Developmental Anomalies

Background: Congenital heart disease (CHD) and hypospadias are common developmental anomalies with both affecting approximately 1% of neonates. Emerging data suggest these conditions often co-occur, hinting at shared genetic pathways. This review evaluates the role of GATA4, a transcription factor implicated in both cardiac and urogenital development, and its polymorphisms in the joint risk of CHD and hypospadias, with a focus on evidence relevant to South Asian and Indian populations. Materials and Methods: We conducted a comprehensive literature search (PubMed/Google Scholar) for studies on GATA4 variants, hypospadias, and CHD, including functional assays and epidemiological association studies. Results: Several GATA4 polymorphisms-especially rs12458, rs1139244, and c.620C>T-have been associated with either hypospadias or CHD in diverse populations. Discussion and Conclusion: A single Chinese cohort reported rs12458's association with hypospadias (OR 1.42), while rs1139244 was linked to CHD in Chinese children (OR 1.33), and c.620C>T was noted in South Indian CHD cases. Functional assays confirm that these variants modulate GATA4 expression or activity in vitro. GATA4 polymorphisms potentially bridge cardiac and urogenital developmental defects. Future case-control studies in Indian populations could elucidate these associations and enable targeted screening strategies.

Anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA) is a rare congenital cardiac anomaly with potentially fatal outcomes if untreated. Traditional classications have emphasized infantile versus adult types or collateralization patterns. We propose a novel classication (RPKSAI CLASSIFICATION FOR ALCAPA) based on the precise origin within the pulmonary sinuses or commissures, which directly informs surgical repair. This scheme includes anterior, posterior, and commissural origins, as well as remote non-facing sinus variants, highlighting surgical feasibility for direct reimplantation, intrapulmonary tunneling, or ap-based reconstructions. The classication aims to guide surgical decision-making, reduce technical challenges, and improve outcomes.

Heavy metals are known or suspected to be hazardous for the marine environment; 13 of them are listed in the official list drawn up by the U.S. Environmental Protection Agency (Manfredi 1988). In marine waters, lead is generally one of the most concentrated heavy metals (Aubert et al. 1983; Ferrara and Seritti 1989); themain sources of lead input into the marine environment are rivers (domestic and industrial wastes) and atmosphere (mainly tetraethyl lead from automobile exhaust) (Bryan 1984).

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NEUADO-1104; No. of Pages 7 2 F. Medjkane et al. Annonce diagnostique ; Psychotraumatisme ; Représentations inconscientes ; Mise en place de la relation parent/enfant multidisciplinaire autour d'un investissement affectif et relationnel le plus tempéré possible nous semble la meilleure garantie pour l'enfant de se développer le plus harmonieusement possible, au contact de son histoire, aussi singulière soit t-elle.

Cases and Illustrations, edited by Liu and Zhang (2022), offers a comprehensive library of clinical case presentations on pediatric neuropathologies, with their respective radiological findings. The book is written by radiologists who are experts in the field of pediatric neuroradiology and diagnoses, providing a valuable reference tool for those interested in this field. Pediatricians, radiologists, neurologists, neuropsychologists, and students will find the case-based format quick, easy to read, and useful to correlate clinical presentations with imaging findings. It is important to note that basic knowledge of neuroanatomical structures, anatomical orientations and imaging techniques is recommended to fully understand the radiological findings and case presentations in this book.

Bisphenol S (BP-S) is one of the most important substitutes of bisphenol A (BP-A), and its environmental occurrence is predicted to intensify in the future. Both BP-A and BP-S were tested for adverse effects on early life stages of Arbacia lixula sea urchins at 0.1 up to 100 µM test concentrations, by evaluating developmental and cytogenetic toxicity endpoints. Embryonic malformations and/or mortality were scored to determine embryotoxicity (72 h post-fertilization, p-f). Cytogenetic toxicity was measured as mitotic activity endpoints and chromosome aberrations score in embryos (6 h p-f). Both BP-A and BP-S exposures induced embryotoxic effects from 2.5 to 100 µM test concentrations as compared to controls. Malformed embryo percentages following BP-A exposure were signi cantly higher than in BP-S-exposed embryos from 0.25 µM to 100 µM (with a ~5-fold difference). BP-A, not BP-S exhibited cytogenetic anomalies at 25 and 100 µM. Our results indicate an embryotoxic potential of bisphenols during critical periods of development with a potent rank order to BP-A vs. BP-S.

Bisphenol S (BP-S) is one of the most important substitutes of bisphenol A (BP-A), and its environmental occurrence is predicted to intensify in the future. Both BP-A and BP-S were tested for adverse effects on early life stages of Arbacia lixula sea urchins at 0.1 up to 100 µM test concentrations, by evaluating cytogenetic and developmental toxicity endpoints. Embryonic malformations and/or mortality were scored to determine embryotoxicity (72 h post-fertilization). It has been reported in academic dataset that bisphenols concentration reached μg/L in aquatic environment of heavily polluted areas. We have chosen concentrations ranging from 0.1-100 μM in order to highlight, in particular, BP-S effects. Attention should be paid to this range of concentrations in the context of the evaluation of the toxicity and the ecological risk of BP-S as emerging pollutant. Cytogenetic toxicity was measured, using mitotic activity and chromosome aberrations score in embryos (6 h post-fertilization). Both BP-A and BP-S exposures induced embryotoxic effects from 2.5 to 100 µM test concentrations as compared to controls. Malformed embryo percentages following BP-A exposure were significantly higher than in BP-Sexposed embryos from 0.25 to 100 µM (with a~5-fold difference). BP-A, not BP-S exhibited cytogenetic toxicity at 25 and 100 µM. Our results indicate an embryotoxic potential of bisphenols during critical periods of development with a potent rank order to BP-A vs. BP-S. Thus, we show that BP-A alternative induce similar toxic effects to BP-A with lower severity.

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Vision is a complex sense that is widely represented in the cortex and involves multiple pathways that can be affected by conditions amenable to surgical treatment. From a neurosurgical point of view, the treatment of major lesions affecting the optic nerve, such as tumours, intracranial hypertension, trauma and aneurysms, can be approached depending on the segment to be worked on and the surrounding structures to be manipulated. Therefore, surgical manipulation of the visual pathway requires a detailed knowledge of functional neuroanatomy. The aim of this review is to present the functional and microsurgical anatomy of the second cranial nerve, through illustrations and cadaveric dissections, to support the choice of the best surgical approach and avoid iatrogenic injuries. For this purpose, a literature search was performed using the PubMed database. Additionally, cadaveric dissections were performed on adult cadaver heads fixed with formaldehyde and injected with coloured silicone.

Introduction: Dental agenesis is a commonly encountered dental anomaly that affects more than 20% of the human population. It can be categorized as hypodontia, oligodontia, or anodontia. Oligodontia can occur either as an isolated finding or as a part of the syndrome, and the causative factor can be either environmental or genetic.
Case Presentation: This report describes three cases of isolated, non-syndromic tooth agenesis with single/ multiple missing permanent teeth. No other associated clinical features or any systemic involvement were present in these cases, suggesting parental consanguinity as a possible etiological factor.
Conclusion: The purpose of this case report is to promulgate premarital counselling and health awareness programs focusing on the potential consequences of consanguineous marriages and their prevention.


Keywords: Congenitally missing teeth, Developmental anomalies, Dental agenesis, Hypodontia, Oligodontia, Parental consanguinity.

The aim of our study was to establish whether the use of ultrasound to screen babies with risk factors has reduced the number of children presenting late with developmental dysplasia of the hip. Screening based on selection by risk factors was introduced in 1997. The average annual incidence from 1992 to 1996 was 0.84 and from 1997 to 2001 was 0.57 per 1000 live births. This decline in incidence of late developmental dysplasia of the hip was not significant (P = 0.088). Sixty-four children (82%) had nothing that could be perceived as a risk factor for the condition. Our study presents population-based findings and it is clear that selective screening is not working in our region. It is unlikely that there will be one solution that could be applied throughout the United Kingdom given the diversity in the access to healthcare facilities. Clear leadership and accountability are required if we are to make any progress towards abolishing this condition that causes a significant morbidity in young adults.

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Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) refers to an abnormal hip condition that occurs in infants, which can lead to loss of or limited function of the hip joint as well as arthritis later in life. The effectiveness of treatment is dependent on how early DDH is detected. This research aims to develop a realistic medical trainer utilizing the geometry of the hip joint. The ligament strengths are scaled from adult ligament strength due to a lack of available data in literature. The use of infant geometry will create effective trainers and will allow medical students to be more prepared to test for DDH on infants and produce more accurate tests. This research will culminate in the development of a multi-material, 3-D printed prototype. This prototype will be tested for realism against the current DDH Medical Trainer, the Hippy Baby, by pediatric resident students. Fatigue testing will also be implemented to ensure a durable prototype. Additional prototypes representing various stages...

, st~nose aortique su[ de d~veioppement et morphotype particulier. La s~miologie du trouble s'est affin~e peu a peu, mais son origine g~n~tique n'a ~t~ d~montr~e qu'en 1993 [5]. Nous envisagerons successivement la s~miologie du SW et son diagnostic, avant d'@voquer la n~cessaire pluridisciplinarit~ de la prise en charge et les enjeux de celle-ci. in de Williams Le syndrome de Williams touche un enfant sur 20 000, dans tousles groupes ethniques, et avec un sex-ratio de 1 / 1.

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Exome sequencing has markedly enhanced the discovery of genes implicated in Mendelian disorders, particularly for individuals in whom a known clinical entity could not be assigned. This has led to the recognition that phenotypic heterogeneity resulting from allelic mutations occurs more commonly than previously appreciated. Here, we report that missense variants in CDC42, a gene encoding a small GTPase functioning as an intracellular signaling node, underlie a clinically heterogeneous group of phenotypes characterized by variable growth dysregulation, facial dysmorphism, and neurodevelopmental, immunological, and hematological anomalies, including a phenotype resembling Noonan syndrome, a developmental disorder caused by dysregulated RAS signaling. In silico, in vitro, and in vivo analyses demonstrate that mutations variably perturb CDC42 function by altering the switch between the active and inactive states of the GTPase and/or affecting CDC42 interaction with effectors, and differ...

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The morning glory syndrome (MGS) was first described by Handmann in 1929. This syndrome is a rare congenital malformation of the optic disc (OD), usually unilateral. Fundus findings include a large OD with indistinct borders surrounded by depigmented areas with a central funnel shaped excavation, glial tissues and straight vessels radiating out. The main purpose of this study is to report 2 cases with this rare syndrome seen at our Ophthalmology department in 2021. We have included 2 patients, one male and one female who presented with complains of vison loss. On examination a diagnosis of MGS was established. Although rare, clinicians must keep in mind the diagnosis of MGS to avoid unnecessary exams and to be able to advise the patients in the best possible way.

Soil pollution and toxicity have been investigated in the Gardanne area (southern France) at a range of sites around a recognized pollution source, a bauxite processing plant (BPP), and a power plant (PP). Soil samples were submitted to inorganic and organic analyses and tested for toxicity in two invertebrate models. Inorganic analysis was based on determining elemental concentrations by ICP-MS, encompassing a total of 26 elements including 13 rare earth elements (REEs), of the soil samples and their leachates after 24 or 48 h in seawater. Organic analyses were performed by measuring the sums of 16 polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) and of total hydrocarbons (C-10 to C-40). Bioassays were carried out on the early life stages of three sea urchin species (Arbacia lixula, Paracentrotus lividus and Sphaerechinus granularis), and on a nematode (Caenorhabditis elegans). Sea urchin bioassays were evaluated by the effects of soil samples (0.1-0.5% dry wt/vol) on developing embryos and on sperm, and scored as: a) % developmental defects, b) inhibition of sperm fertilization success and offspring damage, and c) frequencies of mitotic aberrations. C. elegans 24 h-mortality assay showed significant toxicity associated with soil samples. The effects of soil samples showed heightened toxicity at two groups of sites, close to the BPP main entrance and around the PP, which was consistent with the highest concentrations found for metals and PAHs, respectively. Total hydrocarbon concentrations displayed high concentrations both close to BPP main entrance and to the PP. Further studies of the health effects of such materials in Gardanne are warranted.

We report a focal disturbance in myelination of the optic nerve in the osteopetrotic (op/op) mouse, which results from a spontaneous compression of the nerve resulting from stenosis of the optic canal. The growth of the op/op optic nerve was significantly affected, being maximally suppressed at postnatal day 30 (P30; 33% of age matched control). Myelination of the nerve in the optic canal was significantly delayed at P15, and myelin was almost completely absent at P30. The size of nerves and myelination were conserved both in the intracranial and intraorbital segments at P30, suggesting that the axons in the compressed site are spared in all animals at P30. Interestingly, we observed recovery both in the nerve size and the density of myelinated axons at 7 months in almost half of the optic nerves examined, although some nerves lost axons and became atrophic. In vivo and ex vivo electrophysiological examinations of P30 op/op mice showed that nerve conduction was significantly delayed but not blocked with partial recovery in some mice by 7 months. Transcardial perfusion of FITC-labeled albumin suggested that local ischemia was at least in part the cause of this myelination failure. These results suggest that the primary abnormality is dysmyelination of the optic nerve in early development. This noninvasive model system will be a valuable tool to study the effects of nerve compression on the function and survival of oligodendrocyte progenitor cells/oligodendrocytes and axons and to explore the mechanism of redistribution of oligodendrocyte progenitor cells with compensatory myelination.

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Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a spectrum of disease starting in childhood and in many cases persisting into adulthood. The spectrum ranges from acetabular dysplasia, through hip subluxation to dislocation. The aim of this research was to determine the prevalence and pathoanatomy of acetabular dysplasia and subluxation in excavated human skeletal remains, to complement past research on dislocation in DDH. The material under study was the medieval cemetery of St. Mary Spital in London, in use from c.1100 to 1539 AD. A series of 572 adults with both hips preserved were analyzed. Acetabular dysplasia was indicated by a

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Introduction. Currently, the picture characterizing the health status of the population, inhabiting the Southern Urals during the Bronze Age, is fragmentary due to the unsystematic nature of paleopathological studies and the often small sizes or poor preservation of the analyzed skeletal samples. This paper contributes new data to the overall discussion of the topic by presenting the results of a paleopathological study of materials from the Neplyuevsky kurgan cemetery, kurgan 1, located in the southern Chelyabinsk region and excavated between 2016 and 2017. The sample includes the remains of 14 adults (aged 18 and older) and 23 subadults (<18 years old). Methods. The skeletons were assessed for macroscopically detectable pathologies and markers of physiological stress. Pathological lesions were scored base on the recommendations given in specialized literature. Analysis. Cribra orbitalia, dental enamel hypoplasia and various traumatic injuries were common in the sample. As in other Srubnaya and Srubnaya-Alakul series of the region, the skeletons from kurgan 1 show no changes consistent with specific infections, though incidences of nonspecific infections are not excluded. Results. In general, the sample from kurgan 1 of the Neplyuevsky kurgan cemetery demonstrates similarity with materials from other synchronous sites of the Southern Urals and the Samara valley region. A distinguishing feature of the Neplyuevsky series is the relatively high frequency of bone fractures and their predominance in women.

Developmental hip dysplasia (DDH) is a deformation of the locomotor system that can occur on previously normal bone structures in late fetal development. The study was undertaken to determine the value of continuous ultrasound screening in early diagnosis of DDH. In the area covered by the Labin Primary Health Center, clinical and ultrasound examination of the hips was performed in all children during the fourth month of life from 1989 to 2001. The incidence of DDH was 3.3%. The authors compared the obtained results with results of clinically examined hips in the period from 1968 to 1988 (incidence 1.7%), before the ultrasound diagnostics was introduced. The hip radiograms were performed only in children with clinically positive signs of higher degree of DHD. The ultrasound examination was performed with Hitachi EUB 410 real time linear transducer with a 5 MHz probe. The examiners used methods and criteria suggested by Graf. The most useful feature of the ultrasound method is that i...

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Progressive changes in the acetabulum have been used in modern skeletal age estimation, but they have not been completely understood. If their age correlations are weakened by the influence of factors like physical activity and obesity, acetabular changes should not be used for age estimation. To investigate their utility for aging, the acetabular variables of Rissech et al. (2006) were analyzed in 409 modern European-Americans (Bass Collection, Tennessee). Correlation tests assessed potential associations between acetabular data, osteoarthritis scores (collected per Jurmain, 1990), and documented demographic information (age, body mass index [BMI], metabolic intensity of physical activities). Acetabular changes had statistically significant, positive correlations with osteoarthritis (p < 0.001 in most joints/regions) and age (p < 0.001), indicating their degenerative nature and relevance for age estimation. Acetabular changes showed no associations with BMI or metabolic values, suggesting resistance to obesity and activity effects. These results suggest that acetabular degeneration is a valid skeletal ageat-death indicator.

The final version of this review will appear in The Archaeological Journal 170 for 2013. A BIOARCHAEOLOGICAL STUDY OF MEDIEVAL BURIALS ON THE SITE OF ST MARY SPITAL: EXCAVATIONS AT SPITALFIELDS MARKET, LONDON EI, 1991-2007. By Brian Connell, Amy Gray Jones, Rebecca Redfern and Don Walker. Pp. xx and 303, Illus 250. Museum of London Archaeology (MoLA Monograph, 60). Price: £28.00. ISBN 978 190758 611 8.

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Because not all infants can be screened for DDH by experts, early diagnosis of developmental dysplasia of the hip (DDH) by primary health care professionals is important. We developed a broadband electroacoustic sound transmission-detection (sonospectrography) system and explored its utility in 22 patients (average age, 5.9 years; range, 0.3-14 years) with unilateral DDH in this preliminary study. Distinct from ultrasonography, the sonospectrography system functions by sound transmission and recording through tissues to differentiate between normal and abnormal hips. All hips were examined at four different hip and knee positions. The normal hip served as the control. The sonospectrography system was able to detect unilateral DDH. Dysplastic hips had lower sound transmission values when compared to normal hips in all patients and all four positions; however, the highest (X = 88.8 ± 30.2 Hz) and lowest (X = 8.3 ± 5.4 Hz) sound transmission mean values were obtained at different positions in the normal hips and those with DDH. Sound transmission values of dysplastic hips were always lower than that of normal hips when the hip and knee was flexed during measurements. Sound transmission values decreased with age. The sonospectrography system may offer a new noninvasive method in the diagnosis of unilateral DDH but requires further study of sensitivity and specificity of detecting dysplastic hips without subluxation in newborn infants. Level of Evidence: Level IV, case series. See the Guidelines for Authors for a complete description of levels of evidence.

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Sodium hypochlorite (NaOCl) or bleach, found in effluent from wastewater treatment plants, can act as an environmental toxin. The sea urchin Arbacia punctulata is a common subject of embryological toxicity tests due to its sensitivity to environmental pollutants. Using concentrations of NaOCl that mimic those found in treated wastewater (0.11 ppm, 0.06 ppm, and 0.03 ppm) we observed minimal affects on early larval development, though most larvae took longer to develop at higher NaOCl concentration. There was a significant difference in the percentage of non-normal plutei based on concentration (P = 0.038) and significant interaction between the percent of each morphology and NaOCl concentration (P = 0.0027). The most significant change in non-normal plutei was in the retarded (shortened skeletal rods) malformation which increased in frequency with NaOCl concentration (P = 0.001). There was a significant reduction in skeletal length in both normal and retarded plutei (P < 0.05) as NaOCl increased.

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